Инбредная депрессия
В современном обществе существует запрет на кровосмешение, вследствие чего близкие родственники не могут вступать в брак. Данное условие имеет биологическую основу, заключающуюся в том, что для приспособления живых организмов к изменяющимся условиям и выживания необходимо разнообразие генетических наборов особей. Таким образом увеличивается жизнеспособность потомства в результате получения от родителей различных генетических наборов, данное явление обозначается биологами термином «гетерозис».
Под инбридингом подразумевается процесс, при котором между собой скрещиваются близкородственные организмы в пределах одной популяции. Следствием кровосмешения становится повышение степени гемизиготности особей по рецессивным признакам, вызывающим серьезные последствия. При скрещивании гетерозиготных особей с различными вариациями одного гена также возможны генетические отклонения, однако вероятность их возникновения существенно ниже.
Инбредная депрессия у людей: причины развития
Для многих людей, не имеющих глубоких познаний в области биологии и селекции, является актуальным вопрос о том, при каком методе наступает снижение генетической изменчивости, и повышается вероятность наследственных заболеваний. Таким методом, широко применяемым селекционерами, является инбридинг. Он оптимально подходит для выведения максимально производительных сортов растений и пород животных. Однако в случае с людьми обладает противоположным эффектом, вследствие чего возникает инбредная депрессия.
Другим методом скрещивания является аутбридинг. Он позволяет получить более жизнеспособное потомство, так как метод подразумевает слияние половых клеток неродственных особей. При аутбридинге происходит накопление генетического материала в популяции, поэтому частота генетических аномалий существенно ниже.
Инбридинг у людей связан с различными видами изоляции, такими как кастовая, национальная, классовая, религиозная и географическая. В небольших кланах или племенах все их члены состоят в родственных отношениях.
Генетический механизм формирования такого вида депрессии заключается в том, что при слиянии половых клеток близкородственных организмов увеличивается уровень их гомозиготности. Иными словами, ребенок может получить одинаковые аллели одного гена от отца и матери. Некоторые рецессивные признаки могут не проявляться в течение нескольких поколений, однако при кровосмешении они проявляются у детей.
В настоящее время в обществе наблюдается положительная тенденция по уменьшению числа близкородственных браков. Данное обстоятельство исследователи связывают с урбанизацией населения.
Генетические эффекты при близкородственном скрещивании
Человек является эукариотическим организмом, каждая клетка которого имеет оформленное ядро с генетическим материалом. При размножении таких организмов происходит слияние материнской и отцовской половых клеток, обладающих уникальным набором хромосом.
Одним из негативных эффектов близкородственного скрещивания является увеличение числа гомозиготных особей. Для проявления рецессивных признаков необходимо присутствие двух аллелей одного гена. У ребенка, родители которого являются близкими родственниками, могут появляться нежелательные рецессивные признаки, обуславливающие развитие генетических патологий.
Инбридинг приводит также к сокращению генетического фонда популяции. Разнообразие признаков обеспечивает адаптацию особей в окружающей среде и их выживание. Явление депрессии при близкородственном скрещивании впервые описал Ч. Дарвин, который определил, что сходные наследственные признаки накапливаются у родственных организмов. Данная проблема была актуальна для исследователя, так как его жена являлась ему двоюродной сестрой. В результате такого брака родились десять детей, из них трое умерли в детском возрасте, трое других – страдали бесплодием.
Депрессия при инбридинге активно изучается учеными-генетиками, которые установили, что причиной вымирания династии Габсбургов стала данная патология. Вырождение династии произошло вследствие того, что кровосмешение происходило на протяжении нескольких поколений. Браки между родственниками заключались по причине того, чтобы другие люди не смогли завладеть троном. Инбридинг при этом вызывал врожденные заболевания, приводившие к смерти около 50% рождавшихся у Габсбургов младенцев. Один из представителей династии, Карл II, имел не только физические уродства, но и психические расстройства, а также был стерильным и не мог иметь детей.
Примером другой исторической личности, у которой в результате близкородственного скрещивания проявился яркий генетический эффект, является Тутанхамон. Фараон отличался женоподобным телом, а также имел многочленные физические нарушения.
Последствия инбредной депрессии
Носители рецессивной аллели могут не знать о том, что они могут передать ребенку патологический признак, так как для его проявления необходимы две рецессивные аллели. Депрессия при инбридинге может проявляться следующими дефектами:
- уровень рождаемости в таком браке заметно снижен;
- высока вероятность смерти ребенка в период младенчества или в детском возрасте;
- снижение функций иммунной системы обусловлено уменьшением изменчивости организмов;
- взрослые, родители которых являются родственниками, имеют меньший вес, по сравнению со сверстниками;
- повышение вероятности развития болезней сердечно-сосудистой системы;
- специфическая внешность, проявляющаяся отсутствием или недоразвитием пальцев, асимметрией лица;
- ухудшение когнитивных способностей;
- генетические патологии.
Дети, родившиеся в близкородственных браках, нуждаются в помощи многих специалистов, так как наиболее часто у них диагностируются такие генетические патологии, как шизофрения, пороки сердца, недоразвитие конечностей, слепота и диабет, умственная отсталость и онкологические болезни.
Одним из заболеваний, которое распространяется в кровнородственных браках и считается следствием инбредной депрессии, является гемофилия. Нарушение свертываемости крови – рецессивный признак, который сцеплен с Х-хромосомой. Такие заболевания встречаются только у мужчин и передаются по материнской линии. Дочери являются носителями патологического гена.
Причины инбредной депрессии у людей установлены специалистами, что позволяет им организовывать сопровождение детей, родившихся в близкородственном браке. Данная проблема в условиях современного общества остается актуальной, так как она связана с безграмотностью людей, низким уровнем их жизни, невозможностью использовать противозачаточные препараты.
Способы ослабления инбредной депрессии
Родственный брак является медико-социальной проблемой, способы устранения последствий которой разрабатываются специалистами. Данный вопрос также активно обсуждается экспертами Министерства здравоохранения, что является одним из способов предупреждения кровосмешения.
Специалисты отмечают, что вероятность рождения ребенка с патологией зависит от степени родства супругов:
- вероятность рождения ребенка с патологиями при союзе двоюродных сестер и братьев составляет 6,25%;
- генетические нарушения у детей, родителями которых являются тетя и племянник, достигает 12,5%;
- у родных сестер и братьев может родиться ребенок с физическими и умственными отклонениями с вероятностью 25%.
Практика создания новой семьи внутри религиозной группы, национальности поддерживается у многих народов. При работе с такими представителями специалисты объясняют им, при какой гибридизации возникает определенный генетический набор, и какие последствия он может иметь для плода.
Желающие вступить в близкородственный брак консультируются с медиками и генетиками, учитывающими многообразие факторов. В медицинские учреждения с данной проблемой, как правило, обращаются люди, обеспокоенные не только своим здоровьем, но и прогнозом развития потомства.
Специалисты собирают информацию о случаях рождения мертвых детей в семье, имеющихся у ее членов заболеваниях, психических нарушениях. Сбор анамнеза позволяет спрогнозировать вероятность формирования у плода того или иного генетического заболевания. Кроме этого, супругам назначается генетическое тестирование.
В браках между родственниками особое значение для ослабления депрессии в результате инбридинга имеет перинатальная диагностика. Программа мероприятий определяется специалистами с учетом полученных данных. Прежде всего, при наступлении такой беременности актуален вопрос о ее сохранении или прерывании по медико-социальным показаниям.
При сроке беременности до 12 недель может производиться забор генетического материала плода для проведения генетического исследования и определения отцовства. Депрессия при инбридинге остается актуальной общественной и медицинской проблемой. Специалистами разрабатываются инновационные диагностические способы, позволяющие с высокой точностью прогнозировать формирование генетических патологий плода. Дети, рожденные в близкородственных браках, менее жизнеспособны, в отличие от сверстников, поэтому нуждаются в комплексной медицинской поддержке.